13 de Noviembre: Día mundial de la enfermedad de Huntington (EH).
El Día Mundial de la Enfermedad de Huntington se celebra cada 13 de noviembre. La fecha tiene como objetivo concientizar a la sociedad sobre esta enfermedad neurodegenerativa de origen genético, sobre los avances en la investigación, el diagnóstico y el tratamiento, así como para ofrecer recomendaciones y apoyo a quienes conviven con esta enfermedad.visibilizar la realidad de los afectados.
La enfermedad de Huntington es un trastorno hereditario que causa la degradación progresiva de células nerviosas en el cerebro, afectando el movimiento, el pensamiento y la salud mental. Se caracteriza por movimientos involuntarios (corea), cambios de humor y deterioro cognitivo, y los síntomas generalmente comienzan entre los 35 y 40 años. No tiene cura, pero algunos medicamentos pueden ayudar a controlar los síntomas.
Síntomas
- Movimientos: Inicialmente, pueden aparecer torpeza o problemas de equilibrio, que progresan a movimientos involuntarios y espasmos de las extremidades, la cara y el tronco (corea). Con el tiempo, también puede haber rigidez.
- Funciones cognitivas: Dificultad para pensar, resolver problemas, mantener la memoria y organizar la información.
- Salud mental: Cambios de humor, depresión, irritabilidad, apatía y, en algunos casos, agresión.
- Funciones físicas: A medida que la enfermedad avanza, pueden aparecer dificultades para hablar, tragar y caminar.
Causas y herencia
- Es una enfermedad genética causada por una mutación en un gen específico.
- Se hereda de forma autosómica dominante, lo que significa que si un padre tiene la enfermedad, cada hijo tiene un 50% de posibilidades de heredarla.
Diagnóstico y tratamiento
- Diagnóstico: Un análisis de sangre puede detectar la mutación genética que causa la enfermedad.
- Tratamiento: No hay cura, pero los medicamentos pueden ayudar a controlar los síntomas motores y psiquiátricos.
- Apoyo: La enfermedad requiere supervisión y ayuda progresiva. En las etapas finales, los pacientes pueden necesitar asistencia para las actividades diarias e incluso atención las 24 horas.
- Asesoramiento genético: Es fundamental para las familias afectadas, ya que ayuda a evaluar los riesgos y beneficios de las pruebas genéticas y a planificar el futuro.
En La Residencia de Retiro Juan Pablo II (RRJPII), Residencia especializada en trastornos neurodegenerativos, sabemos que en México, la atención integral es clave, el acceso a diagnósticos tempranos y a tratamientos paliativos que ayuden a las personas afectadas a llevar una vida más plena. Además, las consultas con médicos especialistas, como neurólogos y psiquiatras, son fundamentales para el manejo de los síntomas, por lo anterior, te presentamos recomendaciones sencillas y generales para atender esta enfermedad.
Recomendaciones para Pacientes y Familiares
1. Detección temprana: Si tienes antecedentes familiares de la enfermedad, es recomendable realizar pruebas genéticas que permitan un diagnóstico temprano. Esto puede ayudar a planificar el tratamiento adecuado y mejorar la calidad de vida del paciente.
2. Atención médica constante: La EH requiere una atención multidisciplinaria. Consultar regularmente con neurólogos, psicólogos y otros especialistas permite un control adecuado de los síntomas.
3. Apoyo emocional: La enfermedad no solo afecta físicamente, sino que también tiene un impacto emocional profundo en los pacientes y sus seres queridos. Es esencial buscar apoyo en grupos de ayuda, terapia psicológica y mantener una red de apoyo social.
4. Estilo de vida saludable: Adoptar una dieta equilibrada, practicar ejercicio moderado y mantener una rutina de actividades que fomenten la salud mental pueden hacer una diferencia significativa en la calidad de vida de los pacientes.
